Osteogenesis imperfecta predstavlja bolest krhkih, odnosno lomljivih kostiju. To je klinički, biokemijski i genetički bolest veziva uvjetovana abnormalnostima u sintezi kolagena.
Glavna osobina bolesti su lomljive i krhke kosti, česti prijelomi, no promjene nalazimo i na koži, tetivama, bjeloočnicama, zubima i krvnim žilama.
Neki od kliničkih simptoma su gluhoća, plavkasta obojenost bjeloočnica, poremećaj u razvoju zuba, sklonost hernijama (kilama), krhkost kapilara, aneurizme, pojačana pokretljivost u zglobovima i elasticitet kože i dr. Javlja se u 1:15.000 novorođene djece.
Tri oblika osteogenesis imperfecta
Razlikujemo tri oblika bolesti osteogenesis imperfecta koja možemo podijeliti po njezinu nastajanju.
Fetalni oblik kojeg karakterizira izražena lomljivost kostiju, te brojne druge mane i defekti. To je najrjeđi oblik bolesti.
Infantilni oblik se javlja kasnije. Karakteriziraju ga brojni prijelomi, no nailazimo na normalno stvaranje kalusa, a prijelomi zacjeljuju normalno kao i kod zdrave djece.
Adolescentni oblik javlja se u kasnijoj dobi, ne prije pete godine života. I kod ovog oblika prijelomi dobro zarastaju, no postoji zastoj u razvoju. Neki imaju plave bjeloočnice, a neki nagluhost. Glava je povećana.
Postoji još jedna kvalifikacija osteogenesis imperfecta bolesti i temelji se na kliničkim, rengenskim i genetičkim kriterijima. Po toj kvalifikaciji osteogenesis imperfecta djelimo na četiri tipa.
Osteogenesis imperfecta tip 1
Većina bolesnika ima tip 1 koji je blagi oblik bolesti. Kod ovog oblika karakteristična je pojava višestrukih lomova već kod manjih trauma.
Do lomova rijetko dolazi kod novorođene djece, najčešće se pojavljuju tijekom djetinjstva do puberteta. Broj lomova se često ponovno poveća u žena nakon menopauze, i u muškaraca nakon 60. godine.
Lomovi zarastaju uz obilje kalusa i najčešće brzo bez dodatnih komplikacija. Kod blažeg oblika bolesti najčešće nema većih deformacija i konačna visina bude približno normalna, dok kod težih oblika nailazimo na niži rast i jače iskrivljenje kralježnice.
Kod djela oboljelih nailazimo na znakove gubitka sluha koji mogu započeti već u adolescenciji, postepeno se pogoršava stanje da bi se u četrdesetim godinama uz gluhoću javili i šum u uhu te vrtoglavica. Gluhoća se češće javlja kod žena.
Bjeloočnice su plavičaste kod ovog tipa bolesti i to je prisutno tokom cijeloga života.
Osteogenesis imperfecta tip 2
Ovaj oblik je izrazito težak oblik bolesti. Djeca se već rađaju s promjenama na kostima, a najčešće umiru u prvim mjesecima života.
Osteogenesis imperfecta tip 3
Bolesnici kod ovog tipa bolesti imaju širi, asimetrični oblik glave i trokutasto lice. Osobitost je pogoršanje deformiteta kostiju.
Niskog su rasta, imaju izraženu kifoskoliozu te deformacije drugih kostiju koje im često onemogućuju samostalan hod. Kod ovog oblika slabost kostiju uz pojačanu labavost ligamenata može dovesti do jačih deformacija kralježnice.
Osteogenesis imperfecta tip 4
Tip 4 razlikuje se od tipa 1 po tome što su kod bolesnika bjeloočnice normalne boje, više su zahvaćena mineralizirana tkiva, a rast je niži.
Fizikalna terapija kod bolesnika sa osteogenesis imperfetcta
Fizikalna terapija kod ove bolesti je od iznimne važnosti za ove pacijente. Osim vježbanja koje provodimo iznimno je bitna edukacija pacijenata i roditelja kako i na koji način pristupiti ovom problemu, te na koji način pristupiti održavanju pravilnog položaja djeteta, svakodnevnoj njezi i vježbanju.
Ciljevi koje želimo postići jesu
- spriječiti pojavu deformiteta
- spriječiti kardiorespiratorne probleme i izbjeći duža zadržavanja u ležećem položaju.
- omogućiti aktivno kretanje u skladu sa općim stanjem.
Medicinska gimnastika mora biti pod nadzorom fizioterapeuta, dobro dozirana i u skladu sa općim stanjem pacijenta. Dobar vid aktivnosti možemo postići plivanjem. Jačanje mišića i održavanje pokreta nam je osnova u rehabilitaciji ovih bolesnika no potrebna je izrazita doza opreznosti.
Često se rade vježbe disanja. Kod mlade djece i novorođenčadi treba educirati roditelje na koji način mogu lakše pristupiti djetetu i svakodnevnim aktivnostima. Treba izbjegavati nosiljke ili marame, kao i odjeću koja steže ili se prebacuje preko glave.
Posebno treba biti oprezan prilikom zamjene pelena. Jednom rukom se pridržava stražnjica, dok su noge položene na podlaktici, a drugom rukom se zamjeni pelena. Nikako se ne smije povlačiti dijete za noge ili držati za njih.